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medicina: italiani scoprono mutazioni causa malattia rara dello sviluppo

Dettagli

MEDICINA: ITALIANI SCOPRONO MUTAZIONI CAUSA MALATTIA RARA DELLO SVILUPPO
MEDICINA: ITALIANI SCOPRONO MUTAZIONI CAUSA MALATTIA RARA DELLO SVILUPPO =
GRAZIE A USO TECNOLOGIA DI NUOVA GENERAZIONE

Roma, 12 gen. (Adnkronos/Adnkronos Salute) - Poche, specifiche e
ricorrenti mutazioni nel gene Smad4 sono alla base della Sindrome di
Myhre, una malattia dello sviluppo molto rara. La scoperta e' opera di
un team di ricercatori, coordinati da Marco Tartaglia, del
Dipartimento di ematologia, oncologia e medicina molecolare
dell'Istituto superiore di sanita', appena pubblicata nel numero di
gennaio dell''American Journal of Human Genetics'. Smad4 e' il primo
gene implicato in una malattia identificato in Italia grazie all'uso
di una tecnologia di nuova generazione.

La Sindrome di Myhre, di cui il primo caso venne descritto circa
30 anni fa, e' una malattia rara, con circa 30 casi noti. E'
caratterizzata da bassa statura, ipertrofia muscolare generalizzata,
dismorfismo facciale, sordita', deficit cognitivi, rigidita' delle
articolazioni e anomalie dello scheletro.

"L'identificazione del gene implicato nella malattia e' stata
possibile grazie all'uso di una nuova e potente tecnologia di
sequenziamento del genoma basata sull'analisi dell'esoma, cioe'
dell'intera porzione del Dna che contiene le istruzioni per
sintetizzare le proteine del nostro organismo - spiega Enrico Garaci,
presidente dell'Iss - Si tratta di un successo importante nella
conoscenza dei meccanismi molecolari alla base di questa malattia
dello sviluppo, di cui siamo particolarmente orgogliosi - sottolinea -
perche' e' frutto dell'uso di una nuova piattaforma tecnologica
acquisita attraverso i fondi ottenuti grazie alle donazioni del 5 per
mille da parte dei cittadini". (segue)

(Com-Mad/Ope/Adnkronos)
12-GEN-12 19:55

NNNN
MEDICINA: ITALIANI SCOPRONO MUTAZIONI CAUSA MALATTIA RARA DELLO SVILUPPO (2) =

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - Il sequenziamento dell'esoma e'
stato condotto utilizzando il Dna di un paziente. "L'approccio
bioinformatico che abbiamo usato - racconta Marco Tartaglia, leader
dell'indagine - ha permesso di ridurre considerevolmente il numero di
varianti potenzialmente implicate nella malattia e di identificare la
mutazione responsabile in pochi giorni. Il coinvolgimento del gene
nella malattia e' stato poi confermato attraverso l'identificazione
delle mutazioni in altri soggetti con diagnosi clinica della
malattia".

Smad4 e' un gene oncosoppressore che codifica per una proteina
in grado di proteggere le cellule dalla trasformazione maligna. La sua
inattivazione per effetto di mutazioni somatiche e delezioni del gene
e' implicata nella patogenesi del cancro del pancreas e della pelle,
come pure e' alla base di disordini che predispongono gli individui a
tumori gastrointestinali e a displasie vascolari.

"Oltre alla rilevanza clinica e tecnologica della ricerca -
continua Tartaglia - la scoperta apre nuovi scenari sul ruolo di
questo gene nello sviluppo e nei processi biologici controllati da
questa proteina anche in altre malattie dello sviluppo". La scoperta,
confermata anche da una ricerca condotta indipendentemente da un
gruppo francese e pubblicata sul numero di gennaio di Nature Genetics,
ha permesso di identificare che una diversa classe di alterazioni in
questo stesso gene e' in grado di influenzare significativamente lo
sviluppo e la crescita.

(Com-Mad/Ope/Adnkronos)
12-GEN-12 19:58

   

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