medicina: sindrome Rett; anomalia in globuli rossi di bimbe

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Categoria: Tutela della Salute - Sicurezza del Lavoro

Creato Venerdì, 30 Dicembre 2011 15:04

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MEDICINA: SCOPERTA A SIENA ANOMALIA IN FORMA GLOBULI ROSSI BIMBE CON SINDROME RETT =
STUDIO FINANZIATO DA REGIONE TOSCANA E TOSCANA LIFE SCIENCES

Siena, 30 dic. (Adnkronos/Adnkronos Salute) - Un altro passo in
avanti nella ricerca sulla sindrome di Rett. E' stata scoperta a
Siena, infatti, un'anomalia nella forma dei globuli rossi nelle
bambine con questa patologia. Lo studio, finanziato dalla Regione
Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, e' stato effettuato
da un'equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle
Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello
Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa
Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e
Alessandra Pecorelli dell'universita' di Siena.

Si tratta di un importante passo avanti nello studio di questa
malattia rara - si legge in una nota delle Scotte - che colpisce quasi
esclusivamente le bambine e che e' caratterizzata da un grave disturbo
dello sviluppo neurologico su base genetica con gravi anomalie
polmonari e cardiache. "I globuli rossi delle bambine Rett - spiega De
Felice - dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il
95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale, come
nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso, principale
veicolo di ossigeno dell'organismo, e' correlata a un aumento dello
stress ossidativo della membrana e a un'anomalia degli scambi
respiratori polmonari con conseguente ridotta ossigenazione". La
ricerca, l'ultima di una serie di importanti scoperte sulla sindrome
di Rett da parte del gruppo, e' stata pubblicata sulla rivista
Biochimica Biophysica Acta.

"Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli rossi - aggiunge
Hayek - alle pazienti sono stati somministrati acidi grassi
polinsaturi omega-3, gia' da noi precedentemente utilizzati nella Rett
con risultati positivi. Queste sostanze hanno normalizzato, anche se
non completamente, la forma dei globuli rossi e ristabilito un normale
scambio respiratorio e di ossigenazione del sangue. I risultati di
questo studio confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress
ossidativo nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene /MeCP2/
alla malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie
mirate".

(Sav/Zn/Adnkronos)
30-DIC-11 12:00

NNNN
medicina: sindrome Rett; anomalia in globuli rossi di bimbe
LA SCOPERTA E' STATA COMPIUTA DA RICERCATORI SENESI
(ANSA) - SIENA, 30 DIC - Per la prima volta al mondo e' stata
scoperta a Siena un'anomalia nella forma dei globuli rossi nelle
bambine con sindrome di Rett: hanno forma schiacciata anziche'
discoidale. La scoperta e' considerata un importante passo
avanti nello studio di questa malattia rara che colpisce quasi
esclusivamente le bambine, caratterizzata da un grave disturbo
dello sviluppo neurologico su base genetica con gravi anomalie
polmonari e cardiache. La ricerca e' stata pubblicata sulla
prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta.
Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla
Fondazione Toscana Life Sciences, e' stato effettuato da una
equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle
Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo
Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla
fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini,
Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Universita' di
Siena.
''I globuli rossi delle bambine Rett - spiega De Felice -
dall'esame al microscopio elettronico risultano essere per il
95% di forma schiacciata e assottigliata invece che discoidale,
come nei soggetti sani. L'anomalia di forma del globulo rosso,
principale veicolo di ossigeno dell'organismo, e' correlata a un
aumento dello stress ossidativo della membrana e a un'anomalia
degli scambi respiratori polmonari con conseguente ridotta
ossigenazione''. ''Per ridurre lo stress ossidativo dei globuli
rossi - conclude Hayek - alle pazienti sono stati somministrati
acidi grassi polinsaturi omega-3, gia' da noi precedentemente
utilizzati nella Rett con risultati positivi. Queste sostanze
hanno normalizzato, anche se non completamente, la forma dei
globuli rossi e ristabilito un normale scambio respiratorio e di
ossigenazione del sangue. I risultati di questo studio
confermano l'importanza dell'ipossia e dello stress ossidativo
nei meccanismi che portano dalla mutazione del gene /MeCP2/ alla
malattia e possono rappresentare un'importante base per terapie
mirate''. (ANSA).

COM-MOI/DLM
30-DIC-11 12:10 NNNN