medicina: terapia genica contro emofilia b, primi risultati positivi

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Categoria: Tutela della Salute - Sicurezza del Lavoro

Creato Sabato, 10 Dicembre 2011 17:57

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MEDICINA: TERAPIA GENICA CONTRO EMOFILIA B, PRIMI RISULTATI POSITIVI =
TESTATA CON SUCCESSO SU 6 PAZIENTI

San Diego, 10 dic. (Adnkronos/Adnkronos Salute) - Testata con
successo su sei pazienti una potenziale cura contro la forma grave di
emofilia B. Si tratta di una terapia che promette di 'correggere' i
geni difettosi delle persone colpite da questa malattia del sangue. I
risultati sono stati presentati oggi al 53esimo Congresso annuale
dell'American Society of Hematology (Ash) in corso a San Diego (Usa).

L'emofilia B e' un disturbo genetico della coagulazione causato
da difetti o dalla mancanza del fattore IX (Fix). Quantita'
insufficienti di questa proteina impediscono la corretta coagulazione
del sangue e possono provocare un sanguinamento prolungato dopo un
infortunio o un intervento chirurgico, o anche sanguinamenti spontanei
in assenza di traumi.

"Mentre tutti i pazienti che soffrono di emofilia B hanno
bisogno di una terapia sostitutiva o per infusione del Fix per
stimolare la coagulazione del sangue dopo un trauma - ha spiegato
l'autore principale dello studio, Andrew Davidoff, direttore del
dipartimento di Chirurgia dell'ospedale St. Jude Children Research di
Memphis, in Tennessee - i pazienti con la forma grave della malattia
di solito devono essere sottoposti a infusioni frequenti, di solito
due volte al settimana, per prevenire episodi di sanguinamento
spontaneo. La nostra ricerca ha esaminato l'uso della terapia genica
come approccio terapeutico per l'emofilia B, che consenta proprio di
evitare le infusioni frequenti in questi pazienti". (segue)

(Bdc/Zn/Adnkronos)
10-DIC-11 18:34

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MEDICINA: TERAPIA GENICA CONTRO EMOFILIA B, PRIMI RISULTATI POSITIVI (2) =

(Adnkronos/Adnkronos Salute) - La strategia adottata dai
ricercatori americani - che si sono guadagnati anche le pagine del
'New England Journal of Medicine' - prevede un approccio cosiddetto di
trasferimento genico, che sostituisce cioe' il gene difettoso causa
della malattia con una versione 'corretta' nelle cellule del fegato
del paziente, il luogo dove avviene normalmente la sintesi del Fix, in
modo che i pazienti possano produrlo autonomamente.

I sei partecipanti alla sperimentazione hanno ricevuto
un'infusione che conteneva un vettore che trasportava una copia
normale del gene Fix direttamente per via endovenosa. I livelli di Fix
sono passati da meno dell'1% prima della terapia fino al 12%. Nel
primo paziente, quello che e' stato seguito per piu' tempo, i livelli
di Fix sono rimasti al 2% per piu' di 12 mesi dopo il trasferimento
genico. Quattro dei sei partecipanti hanno interrotto il trattamento e
non hanno piu' subito emorragie spontanee, mentre gli altri due
pazienti hanno aumentato l'intervallo tra le infusioni di Fix.

"Nei soli Stati Uniti - ha detto Charles Abrams, segretario
dell'Ash e professore di Medicina presso l'University of Pennsylvania
School of Medicine di Philadelphia - oltre mezzo milione di persone
all'anno sviluppano coaguli del sangue, le cosiddette trombosi, e
almeno 100.000 persone muoiono ogni anno per un'embolia polmonare.
Poiche' questi coaguli possono essere cosi' mortali e possono
verificarsi all'insaputa del paziente, e' importante trovare nuovi
modi per diagnosticarli e curarli. E lo stesso vale per l'emofilia. I
risultati di questi studi forniscono speranza per potenziali nuove
cure e dimostrano che la nuova generazione della terapia genica potra'
correggere i geni difettosi" che provocano la malattia.

(Bdc/Zn/Adnkronos)
10-DIC-11 18:43

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