medicina: sindrome di Rett, scoperta a Siena disfunzione cardiaca
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- Creato Venerdì, 18 Novembre 2011 17:06
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medicina: sindrome di Rett, scoperta a Siena disfunzione cardiaca =
Roma, 18 nov. (Adnkronos/Adnkronos Salute) - Individuata a
Siena, al policlinico Santa Maria alle Scotte, una disfunzione
cardiaca che colpisce le pazienti con Sindrome di Rett. Lo studio e'
stato condotto dalla cardiologa Silvia Maffei in collaborazione con il
neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatra Joussef Hayek,
responsabile del centro di riferimento nazionale per la sindrome di
Rett e direttore della Neuropsichiatria infantile. "Si tratta di una
disfunzione cronica del miocardio compensata - spiega Maffei - che
colpisce entrambi i ventricoli cardiaci. L'anomalia e' riscontrabile
sia nelle pazienti con forma classica della malattia che in quelle con
forme atipiche".
La disfunzione e' in parte legata a un aumentato stress
ossidativo e si aggiunge ai fattori di rischio gia' noti per queste
pazienti. La sindrome di Rett e' infatti un grave disturbo dello
sviluppo neurologico su base genetica che colpisce quasi
esclusivamente le bambine, con 1 caso su 10mila nate, associato a
gravi anomalie polmonari e ossee. "Circa la meta' delle pazienti Rett
- aggiungono De Felice e Hayek - e' in grado di superare la soglia dei
40 anni, ma il rischio di morte cardiaca improvvisa e' 300 volte
superiore rispetto alle coetanee sane. I motivi erano finora
attribuiti a uno squilibrio del sistema nervoso autonomo o ad aritmie
fatali ma nessuno aveva finora esplorato la funzionalita' miocardica.
Questa ricerca ha fornito una risposta chiara e permette di aprire
prospettive terapeutiche cardiovascolari preventive nelle pazienti".
Lo studio, appena pubblicato su 'European Heart Journal
Cardiovascular Imaging', ha esaminato nell'arco di due anni 92
pazienti con sindrome di Rett mediante ecocardiografia 'tissue doppler
imaging'."Intuizione, casistica numerosa e ben selezionata,
collaborazione fra esperti di differenti discipline e tecnologia
diagnostica all'avanguardia - concludono gli autori dello studio -
continuano a dimostrarsi armi vincenti nella ricerca attualmente in
corso sulla sindrome di Rett".
(Mal/Opr/Adnkronos)
18-NOV-11 16:56
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