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melanoma: scoperta mutazione gene che moltiplica rischio

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melanoma: scoperta mutazione gene che moltiplica rischio

(ANSA) - SYDNEY, 14 NOV - Ricercatori australiani hanno
individuato una mutazione genetica che moltiplica il rischio di
contrarre il cancro alla pelle, potenzialmente letale, detto
melanoma. La mutazione, che aumenta dal 4 al 10% il rischio che
una persona nella vita contragga la malattia, si verifica nel
gene MITF, il cui ruolo nella crescita del melanoma era
sospettato ma non ancora provato. Lo studio, guidato da Graham
Mann, direttore per la ricerca dell'Istituto per il Melanoma
dell'Universita' di Sydney e pubblicato sulla rivista Nature, e'
stato condotto da 31 ricercatori australiani con la
collaborazione di colleghi in Usa e Gran Bretagna.
Gli studiosi sperano che la scoperta porti
all'identificazione di altri geni che agiscono insieme e sono
responsabili di almeno un terzo dei casi di melanoma.
L'obiettivo ultimo sara' di sviluppare un test che possa
identificare le persone piu' a rischio perche' rimangano
vigilanti, e possibilmente sviluppare dei trattamenti che
prevengano la malattia, o almeno la rallentino o la blocchino
una volta contratta.
Lo studio indica che la mutazione e' presente in circa l'1%
della popolazione, si trova tipicamente in persone il cui colore
degli occhi e' diverso dal blu e non e' associato con il colore
della pelle, dei capelli o con le lentiggini, fattori gia' noti
di rischio di melanoma. Il maggior rischio conferito dalla
mutazione e' considerato paragonabile a quello delle persone con
i capelli rossi, che generalmente hanno la pelle piu' bianca e
piu' vulnerabile alle scottature.
Usando tecnologie genetiche avanzate, i ricercatori hanno
individuato la mutazione quando hanno eseguito l'intero genoma,
di piu' di 20 mila geni, di diverse famiglie con forti
precedenti della malattia. Gli esperimenti di laboratorio hanno
poi confermato che il gene difettoso aumenta l'attivita' della
proteina che codifica. (ANSA)

XMC
14-NOV-11 08:54 NNNN

   

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