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Sindrome Di Rett, Da Studio Cnr Spiragli Di Cura

Dettagli

 Salute: Sindrome Di Rett

, Da Studio Cnr Spiragli Di Cura =
(AGI) - Roma, 7 ott. - Dalla ricerca del Cnr, il Consiglio
nazionale delle ricerche un passo avanti nella comprensione
della sindrome di Rett, grave malattia neurologica ancora senza
una cura. Lo studio pubblicato su Scientific Reports del gruppo
Nature e' frutto di un lavoro coordinato da Gian Michele Ratto
dell'Istituto nanoscienze (Cnr-Nano) di Pisa con Silvia Landi
ed Elena Putignano della Scuola normale superiore, in
collaborazione con Elena Maria Boggio dell'Istituto di
neuroscienze (In-Cnr) di Pisa, Maurizio Giustetto
dell'universita' di Torino e Tommaso Pizzorusso
dell'universita' di Firenze. Grazie a una tecnica di imaging
innovativa i ricercatori hanno scoperto che alterazioni delle
sinapsi delle cellule cerebrali sono presenti fin da quando i
sintomi sono ancora lievi. Lo studio suggerisce quindi che
intervenendo con terapie farmacologiche mirate in fasi molto
precoci della malattia si potrebbe contrastarne gli effetti. La
sindrome di Rett colpisce prevalentemente le bambine, per le
quali rappresenta la seconda causa di ritardo mentale grave. Si
manifesta tra il nono e il ventesimo mese di vita e comporta un
progressivo rallentamento dello sviluppo, la regressione delle
abilita' psicofisiche e l'irreversibile perdita del linguaggio.
E' inoltre associata ad autismo ed epilessia. "Nonostante si
conoscano le cause genetiche, dovute per il 90% a una mutazione
del gene Mecp2, abbiamo cercato di capire quali fossero le
alterazioni cellulari che portano all'insorgenza della
malattia, delle quali si sa poco", commenta Gian Michele Ratto
del laboratorio Nest. "Studiando il modello animale della
sindrome di Rett, abbiamo esaminato un particolare della
cellula cerebrale, le cosiddette spine dendritiche, piccole
strutture distribuite sui neuroni sulle quali hanno sede le
sinapsi, che come e' noto garantiscono il 'dialogo tra
neuroni'. Quando cambiano forma o posizione di una spina,
cambia anche la sinapsi associata. Alla base dei processi di
apprendimento e della memoria c'e' in qualche modo la capacita'
di queste strutture di rispondere e adattarsi agli stimoli
esterni". (AGI)
(AGI) - Roma, 7 ott. - Nelle cellule adulte, dove le spine
dendritiche sono stabili, non sono state rilevate differenze
tra le cellule malate e quelle sane. "Al contrario, in eta'
precoce, quando si plasmano i circuiti nervosi, sembra esserci
una grande differenza di comportamento", prosegue il
ricercatore. "Nelle cellule sane si assiste a un continuo
cambiamento di forma e lunghezza, associato all'apprendimento e
al corretto sviluppo del cervello, le spine di cellule malate
appaiono poco mobili, indicando un deficit di plasticita'". Con
sorpresa degli stessi ricercatori, nel modello animale
sembrerebbe tuttavia possibile ripristinare la plasticita'.
"Una singola iniezione del fattore di crescita insulino-simile,
IGF-1, sembra capace di prevenire la scarsa mobilita' delle
spine malate nella fase precoce", spiega Silvia Landi della
Normale, che ha condotto l'esperimento. "Cio' suggerisce che
qualunque trattamento farmacologico per favorire il normale
sviluppo delle sinapsi dovrebbe essere iniziato precocemente,
ancor prima di osservare i sintomi clinici della malattia". Per
realizzare le misure e' stato impiegato l''imaging a due
fotoni', una tecnica complessa e all'avanguardia che permette
di vedere le cellule cerebrali al passare dei giorni. "In
Italia sono pochissimi gli strumenti di questo tipo per studi
in vivo. L'imaging a due fotoni richiede competenze in
discipline molto diverse e la natura interdisciplinare del
laboratorio Nest di Pisa e' alla base di questo risultato",
conclude Ratto. (AGI)
Eli
071437 OTT 11

   

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